Η εκπλήρωση της υπόσχεσης της επιγενετικής απαιτεί περισσότερες μελέτες σε διαφορετικούς πληθυσμούς |  Blogs

Η εκπλήρωση της υπόσχεσης της επιγενετικής απαιτεί περισσότερες μελέτες σε διαφορετικούς πληθυσμούς | Blogs

Juli 18, 2022 0 Von admin

μια διαφορετική ομάδα ανθρώπων και μια διπλή έλικαΔύο πρόσφατα άρθρα, ένα σε Γενετική της Φύσης και άλλος μέσα Γονιδιωματική Ιατρική, αναφέρουν την έλλειψη φυλετικής και εθνοτικής ποικιλομορφίας στην επιγενετική έρευνα. Αυτό πρέπει να αλλάξει προκειμένου να εκπληρωθεί η υπόσχεση της επιγενετικής ως εργαλείου για την επιστήμη της ισότητας στην υγεία.

Ισότητα υγείας είναι το κράτος όπου όλοι έχουν μια δίκαιη και δίκαιη ικανότητα να είναι όσο το δυνατόν πιο υγιείς. Ένα σημαντικό στοιχείο για την επίτευξη της ισότητας της υγείας είναι η αντιμετώπιση κοινωνικοί καθοριστικοί παράγοντες της υγείας (SDOH) που είναι οι συνθήκες στους χώρους όπου ζουν, εργάζονται και παίζουν οι άνθρωποι που επηρεάζουν την ποιότητα ζωής και τα αποτελέσματα υγείας. Το SDOH περιλαμβάνει περιβαλλοντικούς παράγοντες όπως η πρόσβαση και η ποιότητα της υγειονομικής περίθαλψης, η πρόσβαση και η ποιότητα στην εκπαίδευση, το κοινωνικό και κοινοτικό πλαίσιο, η οικονομική σταθερότητα και η γειτονιά και το δομημένο περιβάλλον που επηρεάζουν τον κίνδυνο για την υγεία.

Ένα πεδίο μελέτης που ονομάζεται επιγενετική παρέχει μια ευκαιρία για περαιτέρω διερεύνηση της συσχέτισης μεταξύ SDOH και δυσμενών αποτελεσμάτων υγείας. Η επιγενετική αξιολογεί πώς περιβαλλοντικοί και άλλοι παράγοντες μεταβάλλουν τις εκφράσεις των γονιδίων. Η σύνδεση μεταξύ SDOH και επιγενετικές αλλαγές καθιστά την επιγενετική ένα δυνητικά σημαντικό εργαλείο για την επιστήμη της ισότητας στην υγεία.

Οι επιγενετικές μελέτες έχουν πρόβλημα ποικιλομορφίας

Ενώ οι μεθοδολογίες και οι τεχνολογίες που χρησιμοποιούνται για επιγενετικές μελέτες έχουν βελτιωθεί με την πάροδο του χρόνου, η αυξημένη ποιότητα των επιγενετικών μελετών δεν έχει οδηγήσει σε περισσότερη έρευνα σε διαφορετικούς πληθυσμούς. Πρόσφατο μελέτη δείχνει ότι περίπου το 87% της επιγενετικής έρευνας έγινε σε πληθυσμούς ευρωπαϊκής καταγωγής. Καθώς ο αριθμός των επιγενετικών μελετών έχει αυξηθεί από το 2009 έως το 2021, ο αριθμός των μελετών σε ευρωπαϊκούς πληθυσμούς αυξήθηκε με μεγαλύτερο ρυθμό από εκείνους που πραγματοποιήθηκαν σε μη ευρωπαϊκούς πληθυσμούς. Μέχρι το 2021, 4.397 επιγενετικές μελέτες πραγματοποιήθηκαν σε ευρωπαϊκούς πληθυσμούς, ενώ μόνο 470 μελέτες αφορούσαν πληθυσμούς αφρικανικής ή αφροαμερικανικής καταγωγής, 87 μελέτες αφορούσαν πληθυσμούς ασιατικής καταγωγής και 94 μελέτες σε πληθυσμούς άλλων προγόνων.

Οι μελέτες σε Ευρωπαίους έχουν επίσης αναλύσει μεγαλύτερο εύρος ιστών και τύπων κυττάρων σε σύγκριση με μελέτες σε άλλους πληθυσμούς. Στο EWAS Atlasένα αποθετήριο επιμελημένων μεταδεδομένων EWAS, υπάρχουν 39 διαφορετικοί ιστοί/τύποι κυττάρων που αναλύθηκαν για τους Ευρωπαίους, σε σύγκριση με 18 σε μελέτες στην Ανατολική Ασία και 11 σε μελέτες σε Αφροαμερικανούς/Αφρο-Καραϊβικούς, ενώ οι άλλες φυλές/εθνικότητες έχουν λιγότερες από 10. Ένα άλλο σημείο ανησυχίας είναι ότι μεγάλο μέρος των δεδομένων για Οι μη ευρωπαϊκοί πληθυσμοί προέρχονται από κυτταρικές σειρές αντί για πρωτογενείς ιστούς. Αυτό μπορεί να επηρεάσει τα αποτελέσματα της μελέτης λόγω των επιγενετικών αλλαγών που συμβαίνουν σε κυτταρικές γραμμές στο περασμα του χρονου.

Επιπτώσεις της έλλειψης ποικιλομορφίας των επιγενετικών μελετών

Η έλλειψη ποικιλομορφίας στις επιγενετικές μελέτες επηρεάζει την ικανότητα της μελέτης να αξιολογεί τόσο γενετικούς όσο και περιβαλλοντικούς παράγοντες στην υγεία και τις ασθένειες. Αυτό μας εμποδίζει επίσης να ανακαλύψουμε γενετικές παραλλαγές που συμβάλλουν σε επιγενετικές αλλαγές, αντιπροσωπεύοντας μια χαμένη ευκαιρία να προωθήσουμε την κατανόησή μας για τα βιολογικά θεμέλια της υγείας και των ασθενειών

Ένας λόγος για τον οποίο η έλλειψη ποικιλομορφίας στις επιγενετικές μελέτες είναι τόσο επιζήμιο για την έρευνα είναι ότι υπάρχει γενετική διαφοροποίηση μεταξύ διαφορετικών πληθυσμών. Για παράδειγμα, πληθυσμοί στην Ωκεανία, την κεντρική και νότια Αφρική και την Αμερική έχουν χιλιάδες γενετικές παραλλαγές ειδικές για κάθε πληθυσμό. Σε δίδυμες μελέτες, η μέση κληρονομικότητα της μεθυλίωσης του DNA, του πιο συχνά μελετημένου επιγενετικού δείκτη, εκτιμάται ότι είναι 19% ενώ η συμβολή των γενετικών επιδράσεων στις θέσεις μεθυλίωσης είναι περίπου 16%. Αυτό παρέχει στοιχεία ότι η γενετική μπορεί να αλλάξει το επιγενετικό προφίλ ενός ατόμου. Η επίδραση των γενετικών παραγόντων ποικίλλει μεταξύ των περιοχών μεθυλίωσης, με την παραλλαγή σε ορισμένες περιοχές να έχει τελειώσει 95% εξηγείται από γενετικούς παράγοντες. Ως εκ τούτου, η έλλειψη αντιπροσώπευσης διαφορετικών πληθυσμών με μοναδικές γενετικές παραλλαγές έχει ως αποτέλεσμα την χαμένη ευκαιρία για να βρουν συσχετισμούς ειδικούς για αυτούς τους πληθυσμούς.

Ίσως ακόμη πιο σημαντικό, αν και η επιγενετική έχει τη δυνατότητα να αποκαλύψει τον βιολογικό αντίκτυπο του SDOH, είναι ειρωνικό ότι δεν έχει γίνει μεγάλη επιγενετική έρευνα σε πληθυσμούς που θα ωφελούνταν περισσότερο από τα αποτελέσματα αυτών των μελετών. Από την άποψη της δημόσιας υγείας, στην ουσία της, η επιγενετική αφορά την επίδραση του περιβάλλοντος στην ανθρώπινη υγεία και τις ασθένειες. Η έλλειψη ποικιλομορφίας στις επιγενετικές μελέτες περιορίζει τα συμπεράσματα που μπορούν να εξαχθούν από αυτές τις μελέτες. Καθώς οι περιβαλλοντικοί παράγοντες ποικίλλουν μεταξύ των πληθυσμών, τα ευρήματα από μελέτες που χρησιμοποιούν πληθυσμούς ευρωπαϊκής καταγωγής δεν μπορούν απαραίτητα να εφαρμοστούν σε διαφορετικούς προγονικούς πληθυσμούς με διαφορετικούς κοινωνικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες.

Εν κατακλείδι, ενώ πολλά έχουν ειπωθεί για τη σημασία της διαφορετικότητας σε γονιδιωματική έρευνα, μόλις αρχίζουμε να συνειδητοποιούμε τη σημασία της διαφορετικότητας στην επιγενετική. Πρέπει να διεξαχθεί περισσότερη επιγενετική έρευνα σε διαφορετικούς πληθυσμούς με διαφορετικούς γενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες. Αυτό θα βοηθήσει πολύ προς την εκπλήρωση της υπόσχεσης της επιγενετικής ως εργαλείου για την επιστήμη της ισότητας στην υγεία.