Ποιες θα πρέπει να είναι οι προτεραιότητες της δημόσιας υγείας στη γονιδιωματική και την ιατρική ακριβείας την επόμενη δεκαετία;  |  Blogs

Ποιες θα πρέπει να είναι οι προτεραιότητες της δημόσιας υγείας στη γονιδιωματική και την ιατρική ακριβείας την επόμενη δεκαετία; | Blogs

Juni 9, 2021 0 Von admin

Προτεραιότητες Δημόσιας Υγείας για την επόμενη δεκαετία με δύο αριθμούς που εξετάζουν δεδομένα με διπλή έλικα Το CDC Γραφείο Γονιδιωματικής και Ακριβείας Δημόσιας Υγείας υπόκειται σε στρατηγικό σχεδιασμό για τον εντοπισμό σημαντικών ευκαιριών για τον αντίκτυπο της δράσης της δημόσιας υγείας στην ανθρώπινη γονιδιωματική και την ιατρική ακριβείας την επόμενη δεκαετία. Ως μέρος αυτής της διαδικασίας, πήραμε συνεντεύξεις από εννέα άτομα εκτός CDC από διαφορετικά υπόβαθρα και οργανισμούς που αντιπροσωπεύουν την αιχμή της ανθρώπινης γονιδιωματικής στην πρακτική της υγείας, συμπεριλαμβανομένης της κυβέρνησης, της κρατικής δημόσιας υγείας, του ακαδημαϊκού χώρου, της οργάνωσης ασθενών και του ιδιωτικού τομέα. Οι ημιδομημένες συνεντεύξεις επικεντρώθηκαν στην ισότητα της υγείας, στον εκσυγχρονισμό των δεδομένων δημόσιας υγείας, στην αντιμετώπιση έκτακτων περιστατικών και στην εφαρμογή της γονιδιωματικής ιατρικής βάσει στοιχείων. Τραπέζι 1 παραθέτει ερωτήσεις που χρησιμοποιούνται για να καθοδηγήσουν τις συνεντεύξεις. Βλέπω Πίνακας 2 για μερικά επιλεγμένα αποσπάσματα από αυτές τις συνεντεύξεις.

Εδώ, αναφέρουμε τα ενδιάμεσα ευρήματά μας και αναζητούμε ευρύτερη ανατροφοδότηση από τη δημόσια υγεία, την κλινική, τις ακαδημαϊκές κοινότητες, καθώς και τον ιδιωτικό τομέα και τις οργανώσεις ασθενών, προκειμένου να βελτιώσουμε αυτές τις προτεραιότητες σε συγκεκριμένες δράσεις δημόσιας υγείας στη γονιδιωματική και την ιατρική ακριβείας.

Χρησιμοποιήσαμε το παραδοσιακό πλαίσιο του πυρήνα λειτουργίες της δημόσιας υγείας—αξιολόγηση, ανάπτυξη πολιτικών και διαβεβαίωση—να δομήσουμε τις συνεντεύξεις και να συνοψίσουμε τα σχόλια που λάβαμε.

Εκτίμηση: Οι ερωτηθέντες προσδιόρισαν κρίσιμους ρόλους για τη δημόσια υγεία στην ηγεσία και τη σύγκληση για τη δημιουργία της αποδεικτικής βάσης για την εφαρμογή γονιδιωματικών και ακριβών εφαρμογών υγείας μέσω:

  • Αξιολόγηση αποδεικτικών στοιχείων: Αξιολογήστε συστηματικά στοιχεία σχετικά με την εφαρμογή γονιδιωματικών εφαρμογών και εφαρμογών υγείας ακριβείας για την πρόληψη ασθενειών στο περιβάλλον της δημόσιας υγείας, με βάση τις μεθόδους/στρατηγικές που χρησιμοποιούνται στην αξιολόγηση CDC’s Genomic Applications in Practice and Prevention (EGAPP) και ACCE (αναλυτική εγκυρότητα, κλινική εγκυρότητα, κλινική χρησιμότητα και ηθικά, νομικά και κοινωνικά ζητήματα) πλαίσια και τον κοινοτικό Οδηγό. Αυτή η διαδικασία πρέπει να είναι αξιόπιστη, γρήγορη και να ανταποκρίνεται στα αναδυόμενα στοιχεία.
  • Απαιτούνται αποδεικτικά στοιχεία: Προσδιορίστε κρίσιμα κενά στα στοιχεία για να προωθήσετε την πρόσθετη εφαρμοσμένη έρευνα και επιτήρηση για να ενημερώσετε τις τεκμηριωμένες κατευθυντήριες γραμμές για την πρακτική της δημόσιας υγείας.
  • Ανάπτυξη αποδεικτικών στοιχείων: Αξιολογήστε τη χρήση των γονιδιωματικών εφαρμογών και τις επακόλουθες παρεμβάσεις, τα αποτελέσματα και τις ανισότητες χρησιμοποιώντας νέες και υπάρχουσες εθνικές, κρατικές και τοπικές πηγές δεδομένων.

Ανάπτυξη πολιτικής: Οι ενδιαφερόμενοι ενθάρρυναν την ηγεσία της δημόσιας υγείας στην αντιμετώπιση των φραγμών πολιτικής για την αποτελεσματική εφαρμογή και παρακολούθηση γονιδιωματικών εφαρμογών μέσω:

  • Οδηγίες πρακτικής δημόσιας υγείας: Ανάπτυξη τεκμηριωμένων κατευθυντήριων γραμμών σχετικά με τον τρόπο εφαρμογής γονιδιωματικών και εφαρμογών ακριβείας για την υγεία σε εθνικά, πολιτειακά και τοπικά περιβάλλοντα δημόσιας υγείας.
  • Αλλαγές πολιτικής:
    • Συγκαλέστε πολυεπιστημονικούς εταίρους για να αντιμετωπίσουν τα εμπόδια της κοινής χρήσης δεδομένων και της πολιτικής απορρήτου που σχετίζονται με 1) την ανάπτυξη διαλειτουργικών συστημάτων δεδομένων για την παροχή πραγματικού κόσμου, αμερόληπτων αποδεικτικών στοιχείων για την ενημέρωση των κατευθυντήριων γραμμών γονιδιωματικής και ακριβούς πρακτικής υγείας. και 2) διευκόλυνση του γενετικού ελέγχου σε οικογένειες (cascade testing).
    • Προσδιορισμός νέων μοντέλων για την κάλυψη και την αποζημίωση γενετικών υπηρεσιών που μπορούν να αντιμετωπίσουν τις ανισότητες στον τομέα της υγείας στη δημόσια υγεία και κλινικά περιβάλλοντα.
    • Συγκαλέστε εθνικούς, κρατικούς και τοπικούς ηγέτες δημόσιας υγείας για να αναπτύξουν μια εθνική στρατηγική ατζέντα για τη γονιδιωματική και την ακριβή δημόσια υγεία για την πρόληψη ασθενειών.

Ασφάλεια: Οι ενδιαφερόμενοι αναγνώρισαν τον ουσιαστικό ρόλο της δημόσιας υγείας στην ενσωμάτωση γονιδιωματικών εργαλείων σε πληθυσμιακό επίπεδο και στην παρακολούθηση των αποτελεσμάτων υγείας που σχετίζονται με τη γονιδιωματική. Μια υποδομή δημόσιας υγείας θα μπορούσε να βοηθήσει στην αποτελεσματική εφαρμογή γονιδιωματικών εφαρμογών που βασίζονται σε στοιχεία για την πρόληψη ασθενειών για τη βελτίωση των αποτελεσμάτων της υγείας του πληθυσμού και τη δίκαιη συμμετοχή των κοινοτήτων μέσω:

  • Πόροι υλοποίησης: Αναπτύξτε και αξιολογήστε εργαλεία και πόρους (π.χ. ενημερωτικά δελτία, εργαλεία συλλογής οικογενειακού ιστορικού) για να διευκολύνετε την εφαρμογή γονιδιωματικών συστάσεων βασισμένων σε στοιχεία που στοχεύουν στο περιβάλλον της δημόσιας υγείας.
  • Υποδειγματικά προγράμματα δημόσιας υγείας: Σε πολιτειακό και τοπικό επίπεδο, πιλοτική εφαρμογή γονιδιωματικών εφαρμογών βασισμένων σε στοιχεία σε περιβάλλοντα υγείας της κοινότητας ως μέρος ευρύτερων προγραμμάτων (π.χ. εκστρατείες εκπαίδευσης για τη χοληστερόλη, προγράμματα προσυμπτωματικού ελέγχου του καρκίνου). Αυτή η δραστηριότητα θα μπορούσε να βασιστεί στην εμπειρία των τρεχόντων προγραμμάτων που χρηματοδοτούνται από το CDC στη γονιδιωματική του καρκίνου. Ο στόχος θα ήταν να εντοπιστούν άτομα από τον γενικό πληθυσμό που θα μπορούσαν να επωφεληθούν από τις παρεμβάσεις, να διασφαλιστεί ότι έλαβαν τις απαιτούμενες υπηρεσίες υγειονομικής περίθαλψης που προέκυψαν και να διευκολυνθούν οι καταρρακτώδεις δοκιμές στα μέλη της οικογένειας. Αυτά τα προγράμματα θα μπορούσαν να χρησιμεύσουν ως πλαίσιο για την εφαρμογή πρόσθετων γονιδιωματικών εφαρμογών καθώς συσσωρεύονται στοιχεία.
  • Ανάπτυξη εργατικού δυναμικού: Αναπτύξτε ηγέτες σε κρατικό επίπεδο στη γονιδιωματική για να υποστηρίξουν πώς η γονιδιωματική μπορεί να βοηθήσει τα προγράμματα να επιτύχουν στόχους και να προωθήσουν την προσέγγιση που βασίζεται σε χρόνιες ασθένειες και όχι σε συγκεκριμένες καταστάσεις για την ενσωμάτωση της γονιδιωματικής στα υπάρχοντα προγράμματα. Δημιουργήστε γνώσεις και δεξιότητες στο εργατικό δυναμικό της δημόσιας υγείας στη γονιδιωματική.
  • Εμπλοκή της κοινότητας: Συνεργαστείτε με τις κοινότητες για την οικοδόμηση εμπιστοσύνης και την προώθηση συνεργασιών για την αύξηση της ισότητας στην εφαρμογή γονιδιωματικών συστάσεων που βασίζονται σε στοιχεία.
  • Δημόσια και παροχική εκπαίδευση: Αύξηση της ευαισθητοποίησης του παρόχου και του κοινού σχετικά με τις γονιδιωματικές εφαρμογές που μπορούν να βελτιώσουν την έγκαιρη ανίχνευση και την πρόληψη ασθενειών.

Το επόμενο βήμα μας είναι να συγκεντρώσουμε τα σχόλια των ενδιαφερομένων και της κοινότητας σε ένα συγκεκριμένο σύνολο προτεραιοτήτων και δράσεων για την επόμενη δεκαετία με έμφαση στη γονιδιωματική και την ισότητα στην υγεία. Για να εκπληρώσουμε την αυξανόμενη υπόσχεση της γονιδιωματικής και της ιατρικής ακριβείας για τη βελτίωση της υγείας για όλους, χρειαζόμαστε μια ισχυρή και συντονισμένη απάντηση στη δημόσια υγεία.

Όπως πάντα, εκτιμούμε τα σχόλια και τη συμβολή των αναγνωστών μας. Υποβάλετε τα σχόλιά σας παρακάτω.

Πίνακας 1: Λίστα ερωτήσεων που χρησιμοποιούνται για την εμπλοκή εξωτερικών ενδιαφερομένων

Οι ακόλουθες ερωτήσεις συζητήθηκαν με τα ενδιαφερόμενα μέρη. Κατά την αντιμετώπιση των συγκεκριμένων ερωτήσεων, ζητήθηκε από τους ερωτηθέντες να εξετάσουν πώς οι προσπάθειες δημόσιας υγείας σε ομοσπονδιακό, πολιτειακό και τοπικό επίπεδο θα μπορούσαν να διασταυρωθούν με τη δουλειά τους συγκεκριμένα, καθώς και με το πεδίο της ανθρώπινης γονιδιωματικής στην πρακτική της υγείας γενικά.

  • Ποιες είναι οι σημαντικότερες ευκαιρίες και προκλήσεις υγείας γονιδιωματικού και ακριβείας που πρέπει να αντιμετωπίσει το δημόσιο σύστημα υγείας το 2021-2030;
  • Ποιες είναι οι συγκεκριμένες δραστηριότητες που πρέπει να διεξαχθούν για την αντιμετώπιση αυτών των ευκαιριών και προκλήσεων;
  • Ποια αποτελέσματα σε επίπεδο πληθυσμού θα μπορούσαν να επιτευχθούν ως αποτέλεσμα αυτών των δραστηριοτήτων;
  • Ποια είναι τα μέτρα επιπτώσεων που χρησιμοποιούνται για την παρακολούθηση της προόδου στην επίτευξη αυτών των αποτελεσμάτων;
  • Ποια είναι τα εμπόδια για την επίτευξη αυτών των αποτελεσμάτων και πώς θα μπορούσαν να ξεπεραστούν καλύτερα;
  • Ποιοι είναι οι ιδανικοί ρόλοι των ενδιαφερόμενων μερών του δημόσιου και του ιδιωτικού τομέα, συμπεριλαμβανομένων των ομοσπονδιακών, πολιτειακών και τοπικών κυβερνήσεων, της βιομηχανίας, των οργανώσεων επαγγελματιών και ασθενών κ.λπ.;
  • Από όλους τους πιθανούς ρόλους που συζητήσαμε σήμερα, ποιος είναι ο πιο σημαντικός που θα ασχοληθούμε τα επόμενα 5-10 χρόνια;
  • Υπάρχουν συγκεκριμένοι ενδιαφερόμενοι που μπορεί να αναγνωρίσετε ως μοναδικά τοποθετημένοι για να σχολιάσουν αυτές τις ερωτήσεις;
  • Υπάρχει κάτι άλλο που θα θέλατε να προσθέσετε σχετικά με κάποιο από τα θέματα που έχουμε συζητήσει ή άλλους τομείς που δεν συζητήσαμε αλλά πιστεύετε ότι είναι σημαντικοί;

Πίνακας 2: Επιλεγμένα αποσπάσματα από συνεντεύξεις με ενδιαφερόμενα μέρη

«Θα πρέπει να κοιτάξουμε μια μέρα που κανείς δεν θα πάθει ποτέ καρκίνο του μαστού επειδή φέρει ένα BRCA παραλλαγή, και δεν θα πρέπει να περιμένει μέχρι την πρώιμη εμφάνιση του καρκίνου σε αυτό το άτομο ή σε ένα μέλος της οικογένειας για να τους κάνει να συνειδητοποιήσουν ότι αυτό είναι κάτι που πρέπει να αντιμετωπιστεί».

«Η Ομάδα Εργασίας EGAPP είναι κάτι που μπορεί να οργανώσει και να κάνει το CDC και μπορεί να είναι πολύ χρήσιμο για την κρατική και τοπική δημόσια υγεία, και ιδιαίτερα την ηγεσία που αναζητά γονιδιωματικές εφαρμογές για να επικεντρωθεί, παρέχοντας έναν χάρτη για τις κατευθύνσεις που θα μπορούσαν να πάνε. Αυτό είναι το επίπεδο πολυπλοκότητας που χρειάζεται».

«Η ανάπτυξη πολιτικής είναι το πιο σημαντικό που πρέπει να επιδιωχθεί και είναι ξεκάθαρα συνδεδεμένο με την βασική αποστολή του CDC για επιτήρηση και διασφάλιση, η οποία δεν θα σώσει ζωές εάν αποστασιοποιηθεί από την ανάπτυξη πολιτικής».

«Οι οικογενειακές συνθήκες εκτείνονται πέρα ​​από τα εμπόδια ενός συστήματος υγείας και συχνά πέρα ​​από τα σύνορα ενός κράτους… Ένας καταλυτικός ρόλος που θα μπορούσε να παίξει το CDC είναι η πολιτική για τον οικογενειακό έλεγχο στις ΗΠΑ, η αντιμετώπιση επαχθών φραγμών πολιτικής, η σύγκληση παικτών και ο καθορισμός των πιο υπεύθυνων τρόπος αντιμετώπισης της τρέχουσας πολιτικής που δεν μας επιτρέπει να βοηθήσουμε οικογένειες που έχουν κληρονομικές παθήσεις».

«Δεν βλέπω το μέλλον της φαρμακογονιδιωματικής να βάζει τους τρίτους που πληρώνουν να αποζημιώνουν καλύτερα ή να διδάσκουν στους γιατρούς ότι πριν συνταγογραφήσουν ορισμένα φάρμακα πρέπει να κάνουν τεστ… είναι πολύ πιο λογικό να υπάρχει μια υποδομή όπου οι άνθρωποι θα εξετάζονται νωρίς στη ζωή τους και Οι φαρμακογενετικές πληροφορίες αποθηκεύονται έτσι ώστε να μπορούν να ανακτηθούν όταν και όπου χρειάζεται».

«Χτίστε μια γέφυρα γνώσης και συνεργασίας με τους ηγέτες της δημόσιας υγείας σε εθνικό, πολιτειακό και τοπικό επίπεδο σχετικά με τη σημασία και τη σημασία της γονιδιωματικής και της υγείας ακριβείας στη δημόσια υγεία σήμερα σε σχέση με άλλους καθοριστικούς παράγοντες της υγείας».