Precision Medicine in Action: Πώς μπορούμε να κάνουμε τον καταρράκτη έλεγχο για κληρονομικές παθήσεις να λειτουργεί καλύτερα στον πραγματικό κόσμο;  |  Blogs

Precision Medicine in Action: Πώς μπορούμε να κάνουμε τον καταρράκτη έλεγχο για κληρονομικές παθήσεις να λειτουργεί καλύτερα στον πραγματικό κόσμο; | Blogs

Oktober 19, 2020 0 Von admin

ένας γιατρός που εξετάζει τον καταρράκτη προσυμπτωματικό έλεγχοΕάν κάποιος στην οικογένειά σας είχε διαγνωστεί με μια γενετική πάθηση, θα θέλατε να υποβληθείτε σε εξετάσεις και για αυτήν την πάθηση; Για ορισμένες διαταραχές, όπως νόσος του Huntington, για τα οποία δεν υπάρχουν διαθέσιμα μέσα για πρόληψη ή θεραπεία, η απάντηση μπορεί να είναι εξαιρετικά δύσκολη. Ωστόσο, με πολλές άλλες συνθήκες (για παράδειγμα οικογενής υπερχοληστερολαιμία (FH), κληρονομικό σύνδρομο καρκίνου μαστού και ωοθηκών (HBOC)και Σύνδρομο Lynch (LS)), ο γενετικός έλεγχος μπορεί να βοηθήσει στην έγκαιρη πρόληψη και θεραπεία της νόσου. Η παροχή γενετικής συμβουλευτικής ή γενετικού ελέγχου σε μέλη της οικογένειας ατόμων που έχουν διαγνωστεί με αυτές και πολλές άλλες διαταραχές ονομάζεται καταρράκτη δοκιμή ή καταρρακτικός έλεγχος. Ενώ η δοκιμή καταρράκτη μπορεί να είναι μια απλή ιδέα, είναι όχι πάντα εύκολο να εφαρμοστεί στην πράξη.

Πρόσφατο συστηματική αξιολόγηση από τους Srinivasan et al. διερεύνησαν εμπόδια και διευκολυντές για αποτελεσματικές δοκιμές καταρράκτη. Εκτός από την αποδοχή των διαδοχικών δοκιμών, η ανασκόπηση εξέτασε την αποκάλυψη των αποτελεσμάτων των δοκιμών μεταξύ των μελών της οικογένειας. Τριάντα μελέτες συμπεριλήφθηκαν σε τελική ανάλυση. Τα εμπόδια και οι διευκολυντές περιγράφηκαν σε ατομικό επίπεδο (μεταξύ ασθενών και μελών της οικογένειας), σε διαπροσωπικό επίπεδο (μεταξύ των οικογενειών και σε σχέση με τους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης) και σε περιβαλλοντικό επίπεδο (κυρίως σε σχέση με την προσβασιμότητα στις δοκιμές).

Παράγοντες ατομικού επιπέδου. Τα εμπόδια σε ατομικό επίπεδο περιελάμβαναν κενά γνώσης (όπως η κατανόηση του ποιος θα κινδύνευε στις οικογένειες), πολλούς παράγοντες που ταξινομήθηκαν ως στάσεις/πιστεύω/συναισθηματικές αντιδράσεις (όπως απροθυμία να μοιραστούν πληροφορίες για την υγεία για συναισθηματικούς ή άλλους λόγους, έλλειψη σχεδίου σχετικά με τον τρόπο διάδοσης των πληροφοριών και τις ανησυχίες σχετικά με το απόρρητο, το άγχος ή την ενοχή) και παράγοντες που σχετίζονται με συγγενείς (όπως ανησυχίες για το πώς θα αντιδρούσαν τα μέλη της οικογένειας στις πληροφορίες). Οι διαμεσολαβητές σε μεμονωμένο επίπεδο περιελάμβαναν ιστορικό σχετικών παραγόντων κινδύνου στην οικογένεια, λήψη αποτελεσμάτων εξετάσεων που δεν ήταν διφορούμενα, αίσθημα ηθικής υποχρέωσης προς τα μέλη της οικογένειας, μεταξύ πολλών άλλων.

Παράγοντες διαπροσωπικού επιπέδου. Τα εμπόδια διαπροσωπικού επιπέδου περιελάμβαναν την έλλειψη εγγύτητας ή επαφής με μέλη της οικογένειας και την έλλειψη δέσμευσης ή ευαισθητοποίησης από την πλευρά των παρόχων υγειονομικής περίθαλψης. Οι διαπροσωπικοί διευκολυντές περιλάμβαναν στενότερο βαθμό συγγένειας (για παράδειγμα αποκάλυψη αποτελεσμάτων σε συγγενείς πρώτου βαθμού έναντι πιο μακρινών συγγενών), ενθάρρυνση μεταξύ των μελών της οικογένειας να αναζητήσουν εξετάσεις και λήψη βοήθειας από παρόχους υγειονομικής περίθαλψης για τον εντοπισμό των μελών της οικογένειας που διατρέχουν κίνδυνο.

Παράγοντες περιβαλλοντικού επιπέδου. Τα περιβαλλοντικά εμπόδια περιλάμβαναν παράγοντες που σχετίζονται με την ασφαλιστική κάλυψη, το κόστος και την πρόσβαση σε δοκιμές. Οι συγγραφείς σημειώνουν ότι καμία από τις μελέτες που εξετάστηκαν δεν εξέτασε τους διευκολυντές σε περιβαλλοντικό επίπεδο των δοκιμών καταρράκτη και χρειάζεται περισσότερη έρευνα σε αυτόν τον τομέα ιδιαίτερα.

Ενώ τα αποτελέσματα πρέπει να αποδειχθούν πολύ κατατοπιστικά και δυνητικά χρήσιμα σε όσους σχεδιάζουν προγράμματα δοκιμών καταρράκτη, χρειάζεται πολύ περισσότερη έρευνα για να κατανοήσουμε καλύτερα ποιοι παράγοντες μπορούν να επηρεαστούν για την προώθηση των κατάλληλων δοκιμών καταρράκτη. Σίγουρα υπάρχουν ορισμένα εύκολα αναγνωρίσιμα «φρούτα με χαμηλή κρεμαστά», όπως το να αφιερώσουμε χρόνο για να εκπαιδεύσουμε τους ασθενείς σχετικά με το ποιος θα κινδύνευε, να τους παρέχουμε ένα κατάλληλο σχέδιο διάδοσης πληροφοριών, καθώς και άλλα εργαλεία υποστήριξης και να αντιμετωπίζουμε πιθανές ανησυχίες για ζητήματα όπως το απόρρητο. Για να προωθήσουμε τους διευκολυντές και να ξεπεράσουμε τα εμπόδια στις αποτελεσματικές δοκιμές καταρράκτη, πρέπει να κατανοήσουμε καλύτερα τι είναι και πώς μπορούν να επηρεαστούν. Αυτό συστηματική αξιολόγηση είναι μια καλή αρχή προς αυτή την κατεύθυνση.